步伐不穩別輕看，罕病警訊要早判
作者：得利富（廈門）生物科技有限公司 發布時間：2026-01-26
64 歲張阿姨的神經警報：多發性系統萎縮癥的識別與基因檢測價值
64 歲的張阿姨近來出現左側肢體僵硬顫抖、行走緩慢的癥狀，還偶爾感覺時間感混亂，家人起初以為只是年紀增長后的正常退化表現，并未在意。
不料癥狀持續加重，張阿姨逐漸對外界刺激反應遲鈍，甚至發生了暈厥。
家人趕忙陪同她前往醫院就診，經腦部核磁共振（MRI）檢查，發現其腦干明顯萎縮，且出現特征性的 “熱十字面包征候”。
醫師結合臨床表現與影像檢查結果，最終確診為多發性系統萎縮癥（Multiple System Atrophy，MSA）。
一、認識多發性系統萎縮癥：易被誤診的罕見神經退化病
多發性系統萎縮癥（MSA）是一種罕見的非典型帕金森氏癥候群（APS），具有發病隱匿、進展快速的特點，給臨床診斷和治療帶來諸多挑戰：
1、發病與誤診情況：該病平均年發生率約為每 10 萬人 0.6 至 0.7 例，因早期癥狀與原發性帕金森綜合征（iPD）高度相似，約 24% 的 MSA 患者在疾病初期會被誤診為 iPD 或其他神經系統疾病，延誤后續干預時機；
2、核心病理特征：以腦干、小腦、基底節等多個神經系統部位的萎縮變性為主要特征，MRI 檢查中出現的 “熱十字面包征候” 是其典型影像表現，也是臨床診斷的重要依據；
3、典型臨床表現：除了類似帕金森病的肢體僵硬、顫抖、動作遲緩外，還常伴隨自主神經功能異常（如體位性低血壓、暈厥）、小腦共濟失調、認知功能輕度受損（如時間感混亂）等癥狀，且病情進展遠快于典型帕金森氏癥。
二、MSA 的致病基因線索：COQ2 基因變異的關鍵作用
多發性系統萎縮癥的病因尚未完全明確，但基因研究為揭開其致病機制提供了重要方向，其中COQ2 基因的變異與該病的關聯被廣泛證實：
1、基因研究溯源：2013 年，日本東京大學 Shoji Tsuji 教授研究團隊首次發現，COQ2 基因的純合致病性變異（M128V–V393A/M128V–V393A）及復合型雜合變異（R387X/V393A），與日本散發性多發性系統萎縮癥（Sporadic MSA）密切相關，這一發現為全球 MSA 的基因研究奠定了基礎；
2、基因的正常功能：COQ2 基因負責編碼羥基苯甲酸酯 - 聚異戊二烯轉移酶，該酶是輔酶 Q10（Coenzyme Q10，CoQ10）生物合成途徑中的關鍵酵素，主要分布在細胞的線粒體中，核心作用是保障細胞能量供應、維持機體氧化還原平衡，對神經系統細胞的正常代謝至關重要；
3、變異的致病機制：COQ2 基因變異會導致其編碼的酶功能異常，進而引發輔酶 Q10 合成不足。研究顯示，輔酶 Q10 缺乏是 MSA 重要的致病環節之一，會造成神經系統細胞能量代謝障礙、氧化應激損傷，最終誘發神經細胞萎縮退化；且這一機制為 MSA 特有，在典型帕金森氏癥患者中并未觀察到相同現象；
4、族群適用性：除日本族群外，中國 MSA 患者中也已發現 COQ2 基因變異的相關案例，證實該基因變異與國人 MSA 的發生存在關聯，為國內 MSA 的基因檢測提供了科學依據。
三、基因檢測的臨床價值：早識別，把握干預黃金期
多發性系統萎縮癥目前尚無根治方法，臨床治療仍以緩解癥狀、延緩病情進展為主，且可用藥物選擇十分有限，因此早期識別、及早規劃照護成為改善患者生活質量的核心關鍵，而 MSA 相關基因檢測則為實現這一目標提供了重要手段：
1、提升風險辨識能力：在疾病早期甚至癥狀出現前，通過檢測 COQ2 基因變異情況，可精準識別 MSA 的高風險人群，讓醫師和家屬提前建立臨床警覺性，避免因誤診或忽視而錯失干預時機；
2、指導臨床早期干預：對于基因檢測提示 COQ2 基因變異的高風險者，可及早開展針對性的健康監測，一旦出現早期癥狀，能第一時間啟動臨床評估和對癥治療，同時提前規劃康復訓練、自主神經功能保護等干預措施；
3、助力家庭照護規劃：明確的基因檢測結果能讓家屬提前認知疾病風險，做好心理和照護準備，在疾病進展過程中更科學地配合醫療團隊，為患者提供更貼合需求的生活照護和心理支持。
四、警惕早期信號，及時就醫評估
多發性系統萎縮癥的早期癥狀易被忽視，當身體出現以下表現時，需提高警惕，及時前往神經內科就診評估：
1、出現肢體僵硬、顫抖、動作遲緩等類似帕金森的表現，且進展速度較快；
2、伴隨自主神經功能異常，如體位性低血壓、反復暈厥、排尿排便障礙等；
3、出現輕度認知功能受損，如時間感、空間感混亂，短期記憶力下降；
4、行走不穩、肢體協調性變差，出現小腦共濟失調相關癥狀；
5、上述癥狀合并出現，且常規對癥處理后無明顯改善。
多發性系統萎縮癥雖罕見且兇險，但通過對 COQ2 基因變異的檢測，能讓我們提前捕捉疾病的隱匿信號，實現從 “被動治療” 到 “主動預防” 的轉變。
及時識別早期癥狀、結合科學的基因檢測，才能為患者爭取更多的干預時間，最大程度守護其生活質量。
?? 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
參考資料
– Bougea A. Genetics of Multiple System Atrophy and Progressive Supranuclear Palsy： A Systemized Review of the Literature. Int J Mol Sci. 2023 Mar 9; 24(6):5281. doi: 10.3390/ijms24065281. PMID: 36982356; PMCID: PMC10048872.
– Li XY, Lai H, Li X, Xu F, Song Y, Wang Z, Li Q, Lin R, Xu Z, Wang C. Genetic profiles of multiple system atrophy revealed by exome sequencing, long-read sequencing and spinocerebellar ataxia repeat expansion analysis. Eur J Neurol. 2024 Dec; 31(12):e16441. doi: 10.1111/ene.16441. Epub 2024 Aug 17. PMID: 39152783; PMCID: PMC11555020.
– 亞洲大學附設醫院
– 中國醫藥大學附設醫院
– 臺大醫院 巴金森癥暨動作障礙中心
